ما هي متلازمه الأنيق - ووكر؟

ما هي متلازمه الأنيق - ووكر؟
- متلازمه الانيق ووكر هو تشوه خلقي في الدماغ التي تنطوي على المخيخ (منطقة في الجزء الخلفي من الدماغ الذي يتحكم في حركة السوائل وملء الفراغات حوله. السمات الرئيسية لهذه المتلازمه هي توسيع البطين الرابع (ا الصغيرة التي تتيح قناة لتدفق السوائل بحرية بين المناطق العليا والسفلى من الدماغ والنخاع) ، الجزئي او الكامل من عدم وجود cerebellar vermis (المنطقة الواقعة بين الاثنين cerebellar نصفي الكرة) ، وقرب تشكيل الكيس الداخلي للقاعدة الجمجمة. زيادة في حجم السائل المساحات المحيطة المخ وكذلك زيادة في الضغط قد يكون هذا ايضا. المتلازمه يمكن ان تظهر بشكل كبير او تطوير دون ان يلاحظه احد. الاعراض التي كثيرا ما تحدث في الطفولة المبكره ، وتشمل محرك التنمية بطيءه وتدريجيه توسيع الجمجمة. في الاطفال الاكبر سنا ، من أعراض زيادة الضغط intracranial مثل التهيج والقيء ، والتشنجات ، وعلامات cerebellar اختلال وظيفي مثل عدم الاستقرار ، وعدم وجود تنسيق العضلات ، او من حركات متقفز العيون قد تحدث. وتشمل الاعراض الاخرى زيادة محيط الرأس ، وانتفاخ في مؤخرة الجمجمة ، ومشاكل الاعصاب التي تتحكم في العينين والوجه والعنق ، وانماط شاذه في التنفس. الأنيق - ووكر متلازمه وكثيرا ما يرتبط بها من المصابين باضطرابات في مناطق أخرى من الجهاز العصبي المركزي بما فيها عدم وجود مجموعة من callosum) الذي يربط المنطقة الواقعة بين اثنين من نصفي الكرة الدماغيه ، وتشوهات للقلب والوجه ، الأطراف والأصابع وأصابع القدم.

هل هناك اي علاج؟
العلاج بالنسبة للافراد مع الانيق ووكر - متلازمه بصفة عامة تتألف من معالجة المشاكل المرتبطه بها ، اذا لزم الامر. انبوب خاص لاستنزاف من السوائل الزاءده قد تكون وضعت داخل الجمجمة. Intracranial سيؤدي هذا الى تخفيض الضغط والمساعدة على السيطرة على الورم. آباء وأمهات الأطفال الذين يعانون من متلازمه الانيق ووكر قد تستفيد من المشوره الوراثيه اذا كانت تنوي انجاب مزيد من الاولاد.

ما هو التشخيص؟
اثر متلازمه الأنيق - ووكر على التنمية الفكريه متغير ، مع بعض الأطفال بعد أن الإدراك العادي واخرى عادية ابدا تحقيق التنمية الفكريه وحتى عندما تعامل تضخم الرأس في وقت مبكر وبشكل صحيح. طول العمر يتوقف على شدة المتلازمه وما يرتبط بها من تشوهات. وجود العيوب الخلقيه المتعددة ايار / مايو الى اختصار العمر الافتراضي.

ما يجري حاليا بحث القيام به؟
المعهد الوطني للاضطرابات العصبيه والسكته الدماغيه فى الولايات المتحدة الامريكية وتدير وتدعم مجموعة واسعة من الدراسات التي تستكشف آليات معقدة من الطبيعي نمو الدماغ. المعرفه المكتسبه من هذه الدراسات الاساسية يوفر الاساس لفهم الشاذ نمو الدماغ وتبعث على الأمل عن طرق جديدة لمعالجة ومنع الاضطرابات الانماءيه الدماغ مثل متلازمه الأنيق - ووكر.

من هو الأنيق - ووكر والتحالف ما هو الغرض؟
نحن شامل للجميع المنظمه المؤلفة من الافراد المتضررين بشكل مباشر وغير مباشر من قبل الأنيق - تقاسم ووكر في مصلحة جماعيه للتربية والانشطه الاعلاميه ودعم الابحاث غير حزبية لزيادة الوعي العام من عيب خلقي الميلاد الأنيق - ووكر. كما اننا نؤيد كافة الجهود الراميه الى تحديد سبب (أسباب) ، وايجاد العلاج للتخفيف من آثار الأنيق - ووكر. ونحن نعتقد ان النتائج التي توصل اليها عن طريق جعل المتاحة للاسر المتضرره في المنظمه ويمكن الوصول اليها عن طريق نشر والطريقة المباشره وغير المباشره لنتائج البحوث متعلق بالحركه المنتظمه يمكننا التحرك بسرعة اكبر من نتائج هيئة المحكمه الى السرير في وجه السرعه.

المصدر : المعهد الوطني للاضطرابات العصبيه والسكته الدماغيه ،